Болезнь Фабри у детей: классическая и атипичная формы
Автор — врачАршинова Ирина Александровна Статью проверил экспертКоваленко Федор Андреевич Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, вызванное дефектами фермента, который в норме расщепляет определённые жирорастворимые соединения в клетках организма. Эти соединения со временем накапливаются в лизосомах, присутствующих в клетках и всех органах, и вызывают повреждения. Болезнь Фабри может поражать множество органов, включая сердце, лёгкие и …